TY  -  JOUR
AU  -  Peritore, Daniela
AU  -  Trapani, Silvia
AU  -  La Rocca, Valentino
AU  -  Montemurro, Antonino
AU  -  Lombardini, Letizia
AU  -  Cardillo, Massimo
T1  -  Donatori d’organo affetti da malattia rara
PY  -  2020
Y1  -  2020-07-01
JO  -  Trapianti
JA  -  Trapianti
VL  -  24
IS  -  3
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-2510
Y2  -  2026/04/05
N2  -  . Introduzione. Le malattie rare (MR) pur non venendo trasmesse dal donatore al ricevente, tuttavia possono trasferire, tramite gli organi trapiantati, deficit anatomici o funzionali che mettono a rischio il ricevente e l’organo trapiantato. Nel nostro lavoro abbiamo analizzato l’incidenza di questa categoria eterogenea di patologie nei donatori segnalati in Italia per supportare i chirurghi trapiantatori nella valutazione di questi organi.Metodologia. Nei donatori segnalati da luglio 2017 a giugno 2019 (24 mesi) è stata valutata retrospettivamente l’incidenza delle MR, il livello di rischio attribuito, gli organi trapiantati e il follow-up dei riceventi. Risultati. In 24 mesi, 19 (1%) donatori segnalati erano affetti da MR (14 con diagnosi certa, 5 con diagnosi sospetta). In 4 casi il donatore è esitato in opposizione al prelievo. Nei restanti 15 donatori, il rischio attribuito è stato inaccettabile in 4, standard in 2, accettabile in 5, trascurabile in 2. In 2 donatori è stato attribuito un rischio differente a seconda dell’organo proposto. Gli organi di 4 donatori sono stati rifiutati dai centri, 7 donatori sono stati utilizzati, gli organi trapiantati sono stati 16 (2 cuori, 3 fegati e 11 reni) su 15 pazienti, 3 riceventi sono deceduti per cause non correlate alla MR, 13 sono vivi con organo funzionante con un follow-up medio di 9 mesi (range 4-18).Conclusioni. Nella nostra casistica, la valutazione dei risultati è influenzata dal limitato periodo di follow-up, ma pur con questa limitazione, l’utilizzo di organi provenienti da donatori con MR si è dimostrato sicuro. La valutazione di questi donatori è stata più difficile a causa dell’impossibilità di effettuare, in tempi compatibili col processo di allocazione, approfondimenti genetici o istologici per ciascun organo. Inoltre, ai fini dell’attribuzione del livello di rischio, a causa della scarsità di dati di letteratura, si è resa necessaria una valutazione specifica dei singoli casi. A causa dell’eterogeneità delle MR, è stato istituito presso il Consiglio Superiore di Sanità un gruppo di esperti che ha redatto un documento di riferimento per la rete trapiantologica, che valuta l’idoneità e il livello di rischio dei potenziali donatori affetti delle forme più frequenti di MR.
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